新生儿筛查之甲状腺功能减低症，如何诊治
2018-9-27 来源：不详 浏览次数：次得了先天性甲状腺功能减低症该如何是好？
作者｜白衣奶爸
来源｜医学界儿科频道
最近，在临床工作中，有不少患者来咨询甲状腺功能减低症的诊治，查房中也被领导提问了好几次，于是乎，找时间整理了部分关于新生儿甲状腺功能减低症的资料，并整理小结成这篇小文章，希望有助于各位医生们临床应用。
新生儿甲状腺特点新生儿出生后，TSH急剧增高，24小时内又迅速下降，大约4天内下降至5mU/L以下，T4和FT4在生后很快升高，36小时后下降，约5-6天下降至成人的正常高值，至青春期时达到成人水平。
先天性甲状腺功能减低症，又称为克汀病，主要临床表现为体格生长和精神发育障碍，早期诊断和治疗可以防止症状的发生和发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。我国年一份数据显示发病率约为0.‰（美国约为0.28‰）。
如诊断甲减，治疗越早越好，4-6周内开始，如果能在45天内开始治疗，患儿在5-7岁的时候IQ跟正常儿童相同，如果延迟治疗可能影响患儿的智力发育。
■临床表现
患儿出生时症状和体征缺乏特异性，部分患儿有一些早期表现，比如：嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、喂奶困难、肌张力低下、腹部膨大、首次排胎粪时间延迟、便秘、生理性黄疸延续时间长、低体温、少汗等；随年龄增长，症状更加明显，可出现：体格、生长发育明显落后，皮肤干厚粗糙、头发干枯、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等情况。
■筛查方式
生后72小时后，7天内，充分哺乳，足跟采血进行检查。
结果判读：
1、TSH升高，FT4降低：诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症；
2、TSH升高，FT4正常：为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症；
3、TSH正常或降低，FT4降低：诊断为继发性或中枢性甲减。
■治疗方式
新生儿TSH≥40mU/L，立刻治疗并抽血复查；
TSH＞20mU/L，复查仍＞20mU/L，即使FT4正常，立刻治疗；
TSH在6-20mU/L之间，日龄超过21天，如果FT4在正常范围，建议：完善影像学检查，尽量明确诊断；跟家属沟通，征得同意则启动治疗，定期复查；家属不同意则2周后复查。复查TSH仍高，应该治疗，起始剂量可酌情减量。
TSH略微升高（6-10mU/L）的病例，一种选择是仔细监测，1周复查TSH，FT4，一些患儿不经治疗下TSH可能恢复正常；部分4-6周龄的TSH仍未恢复正常，推荐开始左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）治疗，因为中枢系统的发育十分依赖于足量的T4。
如果FT4＜正常范围，立刻服药，不管TSH的数值。
■用药方式
2周内新生儿或者2次筛查明确为先天性甲减的新生儿，尽快启动治疗，左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）10-15μg/（kg·d），口服。争取FT4在2周内，TSH在4周内正常，首次服用后2周后复查，并根据病情调整。
患儿有严重疾病，总甲状腺素或FT4浓度低的，给予最高剂量的左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）；存在心功能不全的，给予半量的左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐），2周后根据FT4水平调整。
注意维生素D的摄入，避免跟豆类、铁剂、钙剂同时服用。
■随访要求
复查采血时间：距离最后一次服药后4小时。
目标建议：TSH维持在正常范围，避免小于0.05mU/L；FT4维持在正常范围上限左右。
初次治疗后1-2周复查1次，随后2周复查直到TSH维持在正常范围，随后间隔1-3月随诊1次至1周岁，1-3岁儿童则2-4个月随诊1次；＞3岁的儿童可以3-12个月随诊一次直到生长期结束。
参考文献：
1.《UpdateofNewbornScreeningandtherapyforcongenitalhypothyroidism》
2.《Europeansocietyforpaediatricendocrinologyconsensusguidelinesonscreening,diagnosis,andmanagementofcongenitalhypothyroidism》
3.《先天性甲状腺功能减低症诊治共识》
4.《年欧洲儿科内分泌学会先天性甲状腺功能减退症指南介绍》
5.《甲状腺疾病诊治指南——甲状腺共减退症》
6.《实用新生儿科学》第四版
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