指南共识l儿科Turner综
2019-3-2 来源：不详 浏览次数：次第一部分（标红）
Turner综合征的定义
Turner综合征的临床表现
Turner综合征的实验室检查和其他检查
Turner综合征的诊断
Turner综合征的治疗
Turner综合征的长期随访监测
Turner综合征的转诊
Turner综合征的产前诊断
Turner综合征（Turnersyndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/～1/活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外，针对Turner综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题，如：缺少除身材矮小和性腺发育不良外的其他系统器官的综合评估、缺乏统一的重组人生长激素(re中科荣获公益中国爱心救助定点医院北京中医院治疗白癜风效果怎么样
