有这些症状,宝宝可能患了先天性甲状腺功能

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先天性甲状腺功能减退又称克汀病或呆小症，主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止症状发生，否则可导致严重的脑损害和智力低下。

年我国筛查了万新生儿，甲状腺功能减退患儿发病率为1/；年的筛查数据显示我国的发病率为0.‰。

No.1

临床表现

新生儿期

出生时无特异临床症状或症状轻微，常常容易漏诊。通常为过期产儿，也就是妊娠期超过42周（≥天）出生的新生儿，出生体重较大，体检发现囟门增大、黄疸重或消退延迟，嗜睡、少哭，哭声弱、吸吮无力，胎便排出延迟或伴便秘、腹胀、脐疝，心音低、低体温等。

婴幼儿及儿童期

出现身材矮小，特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，面部粘液性水肿，反应迟钝，脐疝，腹胀，便秘，心功能及消化功能低下，贫血等。

No.2

新生儿疾病筛查

新生儿出生时有表现者仅占2%-3%，待出现症状时才诊断和治疗已晚，因此早期诊断非常重要。足月新生儿出生72小时后，充分哺乳后采足跟血测定TSh值，需要注意的该筛方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，对于筛查阴性的病例，如果症状可疑，需要再次检查甲状腺功能；危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿以及出生体重低于g的新生儿可能出现假阴性结果，也需要2-4周后复查甲功。

确诊性检查

甲状腺功能检测。测定血清FT4和TSH，如果TSH升高，FT4降低，可以诊断为先天性甲状腺功能减退症。

其他辅助检查

可以行甲状腺B超检查，必要时行甲状腺放射性核素摄取和显像、X线摄片、基因学检查。

No.3

治疗方式

1、治疗原则

无论是原发性还是继发性先天性甲状腺功能减低，一旦确定诊断应该立即治疗。

2、治疗时机

（1)立即治疗：新生儿筛查TSH40mU/L，B超提示甲状腺缺如或发育不全或伴有先天性甲低临床症状及体征者。

（2）考虑是否治疗：不满足上述条件的筛查阳性新生儿等静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。

No.4

药物选择

首选：左旋甲状腺素钠片（优甲乐），每日一次口服，治疗剂量维持需个体化。

No.5

随访

定期复查血FT4、TSH浓度，根据结果调整剂量；若疑似暂时性甲状腺功能减退患儿，在正规治疗2-3年后尝试减药或停药1月，复查甲功决定能否停药；先天性甲低伴甲状腺发育异常需终生治疗。

No.5

新生儿甲状腺功能减退的预防措

新生儿筛查

早期筛查非常关键，该筛查方法简便、价格低、准确率较高，是早期确诊避免脑发育障碍的最佳预防措施。

产前诊断

甲状腺素缺乏会直接影响胎儿脑发育，故产前诊断甲状腺功能减退很重要，可以通过超声检查发现可疑甲状腺功能减退胎儿或羊水测定判断胎儿是否有甲状腺功能减退。

在地方性甲状腺肿地区普遍使用碘化食盐。

马雁

专家介绍

医院儿科副主任医师，医疗组长，昆明医科大学专业暨实践教学课兼职副教授、云南省住院医师规范化培训儿科专业教师、云南省医学会儿科学分会神经学组委员。从事儿科临床、教学、科研工作二十余年，具有丰富的临床诊治经验，擅长新生儿疾病、儿童心血管疾病诊治，新筛咨询。

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