优生遗传科对于新生儿甲状腺功能减低症的答
2018-11-28 来源：不详 浏览次数：次甲状腺功能减低症（甲减、甲低）患儿家长在治疗过程中有时会有很多疑问，在此针对这些问题，我们采用问答的形式继上篇科普后继续为大家答疑解惑，希望大家对先天性甲状腺功能减低症有进一步的了解，尤其要认识到规范治疗的重要性。
问：
什么是甲减（甲低）呀？
答：
甲减即甲状腺功能减低症（CH），新生儿两病筛查之一就是筛查的是先天性甲状腺功能减低症（CH）。
问：
医生打电话说我家宝宝怀疑有先天性甲状腺功能减低症，让我带孩子来石家庄市妇幼保健院，请问怎么确诊呢？
答：
首先，石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心设在我院，负责全市新生儿的两病筛查、诊断及治疗工作；其次，当你接到筛查中心电话时，请尽快带上宝宝来中心，我们会按照国家卫计委的诊治规范来做确诊实验；如果甲状腺功能检测中促甲状腺素（TSH）增高，游离甲状腺素（FT4）降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
问：
孩子确诊是甲减，不治疗会怎么样？
答：
甲减患儿出生时大多表现正常，新生儿期多无明显临床症状，或出现黄疸、便秘等非特异性症状，若不及时治疗，会出现智力低下的典型症状，并伴有生长发育落后、基础代谢率降低。
问：
我家宝宝看着也算正常啊？为什么医生打电话说有可能是甲减呢？
答：
对了，我们新生儿疾病筛查就是通过筛查新生儿的某种生化指标，发现那些还未出现临床指证的先天性遗传性疾病，这里包括甲减。
问：
我怀孕期间得了甲减，宝宝会是甲减吗？
答：
不一定是甲减，但孩子妈妈甲功正常，孩子不一定不是甲减，孕妈妈在孕期一定要注意监测甲功，听取大夫建议，尽量减少先天性甲减患儿的出生。
问：
孩子确诊甲减并且用药，需要终身服药吗？
答：
不一定，根据孩子自身发育及恢复情况决定是否终身服药。孩子2-3岁以内评估，若治疗期间较小剂量且持续甲功稳定或呈甲亢表现即可试停药，并需定期复查甲功。
问：
请问容易得甲减的人群有哪些呢？
答：
女性多发于男性；低体重、巨大儿、过期产也多发；并且有地域差异。
问：
甲减(CH)主要的临床特点有什么呢？
答：
生长发育落后，智力低下，基础代谢率降低。
问：
孩子妈妈甲减可以母乳喂养吗？
答：
可以，只要产妇血液中促甲状腺素水平控制稳定，不影响母乳喂养。
问：
确诊甲减的孩子可以打防疫针吗？
答：
确诊甲减的孩子只要促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）恢复正常水平,抗过氧化酶抗体（TPO）、抗球蛋白抗体(TG)在正常范围，无明显临床症状就可接种（有黄疸不可以接种）。
问：
甲减预后怎么样呢？
答：
预后与患儿甲状腺发育情况、发现疾病时间、开始治疗时间、患儿依从性等因素有关。经过新生儿筛查发现且及时得到正规治疗，绝大多数患儿智力可达正常水平。非筛查发现的患儿多遗留中、重度，甚至极重度智力低下，伴体格发育落后。
优生遗传科简介我院遗传室成立于上世纪90年代，后更名为优生遗传科。科室现有17名工作人员，其中高级职称3人，中级职称7人。本科以上学历15人，其中研究生4人。
近年来，医院的大力支持下，石家庄市妇幼保健院优生遗传科得到了迅速发展。
科室不仅设有遗传代谢病门诊，负责诊断、治疗以及随访先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症以及其它遗传代谢病的患儿，而且石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心、石家庄市产前筛查中心的具体工作由我科承担；科室设有新生儿两病筛查实验室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、多种遗传代谢病实验室及优生免疫实验室等多个实验室。
定期请专家为科室人员做新项目新技术的应用培训；每月科室进行三基三严培训并考试答卷；送出技术人员去国内一流的实验室学习细胞遗传、分子遗传的实验室技术，培养出多名业务技术骨干。
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心和石家庄市产前筛查中心均设在我院，新筛诊治中心成立于年7月1日，筛查是手段，及时诊断和治疗，使阳性患儿能够健康成长乃是宗旨和目的，筛查-诊断-治疗于一体的顺畅模式使得先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿均得到了有效治疗；在年1月13日，我科率先在省内首家开展了多种遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查；石家庄市产前筛查中心成立于年10月，为了统一标准，提高检出率，我市采取各区县妇幼站（院）采集标本，送至筛查中心集中筛查的模式进行管理，此模式得到了国家卫计委马晓伟副主任的称赞：“规模决定质量。”使得我科在省内各市级妇幼保健院中享有很高声誉。每年我们都组织各种新技术新项目培训班。
科室人员在完成日常工作的前提下，积极撰写论文，申请省市级科研课题，在国内外杂志发表论文30多篇，获省市级成果奖项5次。是石家庄市卫生委重点学科。科室现有正高职称1人，副高职称2人；中级职称5人，硕士研究生4人。
石家庄市妇幼保健院优生遗传科下设1个遗传代谢病门诊及6个实验室。
一、遗传代谢病门诊：优生遗传咨询、先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的诊断、治疗及随访及多种遗传代谢病诊治等。
二、细胞遗传学实验室：开展外周血、脐血及羊水染色体核型分析等。
三、分子遗传实验室：开展乙肝HBV-DNA检测、乳头瘤HPV-DNA检测、耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、生殖四项等。
四、产前筛查实验室：负责全市22个县区孕中期的产前筛查实验，筛查唐氏综合症、18-三体综合症及开放性神经管畸形等。
五、新生儿两病筛查实验室负责全市新生儿的先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症的筛查实验，开展先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查、可疑患儿召回等工作。
六、43种遗传代谢病筛查实验室负责全市多种遗传代谢病的筛查、召回等工作。
七、优生实验室开展优生十项的定性及定量检测、生殖免疫七项检测等。
